Медична генетика. Спадкові захворювання та їх профілактика. Розв’язання типових генетичних задач. Контрольна робота.

Дізнаємось

Спадкові захворювання людини

Спадкові хвороби поділяють на три великі групи:
1. Генні (молекулярні) хвороби
• Суть: Виникають внаслідок пошкодження структури одного гена (генні мутації).
• Приклади:
• Фенілкетонурія (порушення обміну амінокислот, що без дієти веде до ураження ЦНС).
• Муковісцидоз (ураження залоз зовнішньої секреції, густий слиз у легенях і ШКТ).
• Гемофілія та дальтонізм (зчеплені зі статтю, Х-хромосомні ознаки).
2. Хромосомні хвороби
• Суть: Пов'язані зі зміною структури хромосом або їх кількості (геномні мутації, переважно через нерозходження хромосом у мейозі).
• Приклади:
• Синдром Дауна (трисомія за 21-ю хромосомою: 47, XX/XY, +21).
• Синдром Клайнфельтера (надлишкова Х-хромосома у чоловіків: 47, XXY).
• Синдром Шерешевського-Тернера (відсутність однієї Х-хромосоми у жінок: 45, X0).
3. Мультифакторіальні хвороби
• Суть: Мають спадкову схильність, але для їхнього прояву потрібен тригер із навколишнього середовища.
• Приклади: Гіпертонія, цукровий діабет, виразка шлунка, шизофренія.

? Профілактика спадкових хвороб

• Первинна: Медико-генетичне консультування (МГК) майбутніх батьків, планування вагітності, уникнення мутагенів.
• Вторинна: Пренатальна діагностика (УЗД, біохімічні скринінги, амніоцентез) для виявлення вад плода.
• Третинна: Корекція проявів після народження (наприклад, спеціальна дієта без фенілаланіну з перших днів життя при фенілкетонурії).

Навчимось

Тип 1. Аутосомно-рецесивне успадкування (Фенілкетонурія)

Задача: Фенілкетонурія успадковується як аутосомна рецесивна ознака. Здорові батьки мають дитину, хвору на фенілкетонурію. Яка ймовірність народження другої дитини здоровою?
• Розв'язання:
1. Нехай \(A\) — здорова ознака (домінантна), \(a\) — фенілкетонурія (рецесивна).
2. Оскільки дитина хвора (\(aa\)), вона отримала по одному гену \(a\) від кожного з батьків. Батьки здорові, отже, вони є гетерозиготами: \(\text{Татко } Aa \times \text{Мама } Aa\).
3. Схрещування: \(Aa \times Aa \rightarrow 1AA : 2Aa : 1aa\).
4. Фенотипи нащадків: 75% (\(AA\) та \(Aa\)) — здорові, 25% (\(aa\)) — хворі.
• Відповідність: Ймовірність народження другої дитини здоровою становить 75% (або 3/4).

? Тип 2. Успадкування, зчеплене зі статтю (Гемофілія)

Задача: Здоровий чоловік одружується з жінкою, батько якої страждав на гемофілію (рецесивна ознака, зчеплена з Х-хромосомою). Яка ймовірність народження у цій родині хворої дитини?
• Розв'язання:
1. Генотип чоловіка: \(X^{H}Y\) (здоровий).
2. Жінка фенотипово здорова, але її батько був хворим (\(X^{h}Y\)) і передав їй свою єдину Х-хромосому з геном гемофілії. Отже, жінка є носієм: \(X^{H}X^{h}\).
3. Схрещування: \(X^H X^h \times X^H Y\)
4. Гамети:
• Жінки: \(X^{H}\), \(X^{h}\)
• Чоловіка: \(X^{H}\), \(Y\)
5. Можливе потомство:
• \(X^{H}X^{H}\) — здорова дівчинка (25%)
• \(X^{H}X^{h}\) — здорова дівчинка-носій (25%)
• \(X^{H}Y\) — здоровий хлопчик (25%)
• \(X^{h}Y\) — хворий хлопчик (25%)
• Відповідь: Ймовірність народження хворої дитини становить 25% (це буде виключно хлопчик).

Самостійна робота

Доступно тільки для зареєстрованих користувачів

Проблемні питання

Д.з.

Доступно тільки для зареєстрованих користувачів